色素失調症 原因 – 968 色素失調症 incontinentia pigmenti の眼症状 : 江東区南砂町 …

概要

【医師監修・作成】「色素失調症」皮膚のあざと共に、全身(脳や眼、歯など)に異常が出現しやすい疾患|色素失調症の症状・原因・治療などについての基礎情報を掲載しています。

著者: Medley, Inc.

色素失調症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。

色素失調症の原因は、x染色体の優性遺伝が原因の一つとして考えられていますが、明確な原因については不明であり、現在でも研究が進められています。先天性の病気であるため、新生児の特に女児に多く発症するという特徴があります。

ただし、奇形や合併症などが考えられる場合、なるべく早く治療を行います。母親が色素失調症に罹っているケースでは男児のほとんどが死産若しくは流産を招き、女児では多くのケースで色素失調症を

色素失調症はIKBKG遺伝子の変異によって、NEMO(IKKγ )が作られなくなった結果、NF-κ Bを活性化できなくなったことが原因で起こる病気です。色素失調症が起こるメカニズムは、2000年Smahiらによって解明されました(Smahi et al 2000)。 NF-κ Bとは何ですか?

色素失調症の症状、原因、診断・治療方法についてご紹介します。皮膚科、小児科に関連する色素失調症の治療なら病院・クリニック検索のホスピタにお任せ下さい。色素失調症の診察ができるおすすめの病院をご紹介できるのは「いまから」機能搭載のホスピタ【hospita】!

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色素失調症の女性罹患者700人と男性罹患者60人に関する最近の報告では、上記の疾患の症状を支持し、さらに詳しく報告している [Hadj-Rabia et al 2003, Phan et al 2005, Ardelean & Pope 2006, Kim et al 2006, Pacheco et al 2006, Badgwell et al 2007, Fusco et al 2007, Fusco et al 2008]。

赤ちゃんのお肌に白いアザのようなものが!「もしかして白斑?」と心配になります。あかちゃんには脱色素性母斑や色素失調症も考えられますので、それらの基礎知識は大切です。